– Uma doença ou distúrbio é definida como rara em Portugal, quando afeta menos de 1 em 2000 pessoas.
— Existem mais de 6000 doenças raras. Caracterizam-se por uma grande diversidade de patologias e sintomas que variam não só de doença para doença, mas também de paciente para paciente que sofre da mesma doença.
– Em Portugal existem mais de 600 mil pessoas afetadas por doenças raras existentes.
– 50% das doenças raras afetam as crianças.
– O peso das doenças raras atinge, para além dos doentes, os seus familiares e outros conviventes, especialmente quando sofrem de doenças mais graves, incapacitantes ou difíceis de controlar.
– Cada doença rara ou grupo de doenças raras tem a sua especificidade, mas há muitas dificuldades e necessidades transversais às mais de 6000 doenças raras conhecidas.
– 80% das doenças raras identificaram as origens genéticas, apenas 20% são resultantes de infecções (bacterianas ou virais), alergias e causas ambientais, ou são degenerativas.
– Sintomas relativamente comuns podem esconder doenças raras subjacentes, levando a erros de diagnóstico e atrasando o tratamento.
– A falta de conhecimento científico e informação de qualidade sobre as doenças raras, muitas vezes resulta em um atraso no diagnóstico. E a necessidade de cuidados de saúde de qualidade apropriados gera desigualdades e dificuldades no acesso ao tratamento e cuidados.
– A ampla diversidade de patologias raras e os sintomas serem relativamente comuns são muito frequentes os erros de diagnóstico. Além disso, os sintomas diferem não apenas de doença para doença, mas também de paciente para paciente que sofre da mesma doença.
– Os pacientes com doenças raras e suas famílias enfrentam muitos desafios, apesar da raridade há cada vez mais pesquisa com o aumento da cooperação internacional no campo da pesquisa clínica e científica sobre todas as doenças raras, Ambos os avanços levaram ao desenvolvimento de novos procedimentos de diagnóstico e terapêutica.